12丙二酸甲基丙二酸是什么

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12丙二酸甲基丙二酸是什么

2019-08-12 20:23:10 来源：朵拉利品网

1, 甲基丙二酸是什么

1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高；
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型；
5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析；
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10~20 mg;
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围；
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解；
10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。

2, B12酶是什么？有什么作用？

维生素B12(VB12)为钴胺素（Cobalamin）类化合物，他的分子中有4个还原性吡咯环联结在一起，这种构叫做咕啉，他与核苷酸（二甲基苯异咪唑）及核糖相联，另一方面与D-1-氨基-2-丙醇相连，钴与核苷酸之N相偶联。化学上称氰钴胺素为维生素B12，除CN后称钴胺至少。CN可为其他基团代替，成为不同类型的钴胺素。一般称对哺乳类有生理作用的为钴胺素，称对哺乳类及微生物都有作用的为维生素B12。本文中维生素B12泛称此类物。
氰钴胺至少自然界很少，为人工合成产品，可从其他类型转换而来。他是红色结晶，其活力为重金属及氧化还原剂所破坏，但在短期高压消毒（12℃）不被破坏，能溶解在1:80水中，溶液为中性，在PH4.5~5时最稳定。
辅酶B12（即5"-脱氧腺钳钴胺素）及甲基B12（甲基钴胺素）为哺乳类（人类）组织中最主要的辅酶形式。前者在线粒体内，后者在胞浆内，为合成蛋氨酸所必需者。它们对光不稳定，光解后形成水钴胺素。在氰存在下变成氰钴胺素，维生素B12、B12a、B12b、B12c都可治疗维生素B12的缺乏。

1）在人及哺乳动物中有二种生化反应需要维生素B12作为辅酶。
(1) 甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用：这一反应为可逆的，由甲基丙二酸CoA变位酶催化，其辅酶为辅酶B12，使分子内部重新排列。甲基丙二酸-CoA，可从丙酸、异亮氨酸、缬氨酸而来。甲基丙二酸变为琥珀酸CoA后，可进入到代谢途径。维生素B12缺乏者，尿中甲基丙二酸排出量增多。
(2)高半胱氨酸甲基化变成甲硫氨酸（蛋氨酸）：高半胱氨酸在N5-CH3THFA及高半胱氨酸甲基转移酶作用下，接受甲基变成蛋氨酸。在这个酶系统中，甲基B12为辅助因子，还需要δ腺甘蛋氨酸及NADH。甲基从5N-甲基THFA转移至维生素B12，再转移至高半胱氨酸上而奕为甲硫氨酸。
2）维生素B12缺乏症与生化功能的关系。
维生素B12缺乏并不是为巨红细胞型贫血及神经系统的疾患。神经系统的症状，起初为隐性的，先由周围神经开始，手指有刺痛感，后发展至脊柱后侧及大脑，记忆力右减退，易激动，嗅味觉不正常，运动也不正常等等。其主要原因为神经脱髓鞘。这个作用与已知的生化功能尚无明确的联系。
维生素b12缺乏对小儿智力有影响
维生素B12缺乏的另一症象为巨红细胞型分血。缺乏维生素B12的贫血与缺乏叶酸者是一样的。现在用“甲基THFA陷阱”假说来解释，在高半胱氨酸转变为蛋氨酸的反应中，N5-甲基THFA，将甲基转移出去，变成THFA，这个反应需要维生素B12参加，如果维生素B12缺乏，这个反应不能进行，N5-CH3THFA不能转变为THFA，而且N5-CH3THFA为体内THFA的主要储存形式，所以导致叶酸（THFA）功能性的缺乏，不能形成其他THFA衍生物以携带1-C基团，而影响体的一些代谢，如嘌呤及胸腺嘧啶核苷酸的合成及组氨酸的代谢等。
维生素B12缺乏时的生化上变化也证实了“甲基THFA陷阱”假说，①恶性贫血而消化道无疾患，叶酸摄取量正常的病人，血浆N5-CH3THFA水平高，可用维生素B12来纠正；②维生素B12缺乏病人血清中N5-CH3THFA清除率慢，而其他叶酸衍生物清除速率快，以上两点都说明缺乏维生素B12,N5-CH3THFA转变为THFA的反应不能顺利进行；③维生素B12缺乏病人，给予大剂量组氨酸后，尿中亚胺甲基谷氨酸排出量比正常者要多，这是由于亚胺基THFA的合成受阻而影响组氨酸代谢，所以其中间代谢产物从尿中排出；④尿中5-氨基咪唑-4-甲酰胺，维生素B12缺乏病人增多，他是合成次黄嘌呤核苷酸的中间产物，需要进一步甲酰化才能变成次黄嘌呤，维生素B12缺乏，THFA减少，不能进行甲酰化，所以上述变化与叶酸缺乏是一致的。

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